ACP > Editoria > Quaderni ACP > Aggiornamento Avanzato > L’approccio al bambino con ritardo mentale e dismorfismi: la dismorfologia
Quaderni acp - 2005; 12(2): 1-8
quaderni acp
Quaderni acp 2005_12(2)


Bimestrale di informazione politico culturale e ausili didattici dell'Associazione Culturale Pediatri

Open access
La rivista aderisce agli obiettivi di diffusione gratuita online della letteratura medica

Indicizzata in SciVerse Scopus e in Google Scholar

Quaderni acp
ISSN: 2039-1382

Pubblicazione iscritta nel registro Nazionale della Stampa n° 8949 ® ACP

L’approccio al bambino con ritardo mentale e dismorfismi: la dismorfologia

Unità Operativa di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Bianchi-Melacrino-Morelli, Reggio Calabria

Approaching a child with mental retardation and dysmorphisms: dysmorphology
Genetic syndromes are specific clinical entities characterized by multiple congenital malformations, dysmorphisms, and frequently, mental retardation. Dysmorphology involves various medical specialties, an important role is played by the clinical geneticist whose task is recognizing these specific clinical forms. He should coordinate the interdisciplinary work and support the family. Diagnostic approach of these patients is extremely complex and different for every specific case. In fact, even a simple karyotype needs a precise diagnostic evaluation, useful in order to give geneticist precious suggestions. In this paper, the different modalities and tools used by the geneticist in the diagnostic approach of a patient with mental retardation and dysmorphisms are analysed.

Le sindromi di origine genetica sono delle specifiche entità cliniche caratterizzate da dismorfismi, malformazioni congenite multiple e, nella maggior parte dei casi, ritardo mentale. La sindromologia (o dismorfologia) è una specialità che vanta collaborazioni vaste ed eterogenee coinvolgenti gran parte delle aree della specialità medica. Lo specialista che si occupa del riconoscimento di queste specifiche forme cliniche, il genetista clinico, fornisce un valido e sostanziale aiuto inter-specialistico per un adeguato coordinamento di tutte le fasi necessarie per il corretto inquadramento del singolo paziente e può fornire un più ampio sostegno al nucleo familiare del probando. L’approccio diagnostico ai pazienti con sospetta patologia genetica è molto complesso e differenziato per ogni specifico caso. Infatti anche l’esecuzione di un semplice cariotipo non può prescindere da una adeguata valutazione clinica del paziente che potrebbe fornire preziosi suggerimenti al citogenetista che poi esegue l’esame. Tratteremo in questo articolo alcuni aspetti dell’approccio del genetista clinico al paziente con ritardo mentale e dismorfismi, accennando ad alcuni degli strumenti a sua disposizione e all’iter diagnostico-genetico di alcune delle più frequenti malformazioni osservate.

Aggiornamento Avanzato
Quaderni ACP

Se non hai trovato quello che volevi effettua una ricerca.


Tutto il sito    Quaderni ACP Newsletter Pediatrica PUMP
  

stampa

Nessun commento, vuoi essere il primo?