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Quaderni acp - 2008; 15(4): 165-170
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Quaderni acp 2008_15(4)


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ISSN: 2039-1382

Pubblicazione iscritta nel registro Nazionale della Stampa n° 8949 ® ACP

I progressi della genetica nella fibrosi cistica: le novità per il pediatra di famiglia

Centro Regionale Toscano di Riferimento per la Fibrosi Cistica, Dipartimento di Attività Integrate in Pediatria Internistica, Azienda Ospedaliero-Universitaria A. Meyer, Firenze

Cystic fibrosis: progress in genetics. News for primary care paediatrician

After the CFTR gene identification, progresses in CF field have allowed remarkable improvements in the comprehension of the illness molecular basis suggesting new therapies and different prevention approaches like prenatal diagnosis, neonatal screening and carrier testing programs. Genetics progresses have also identified atypical forms of the disease, not yet well known in their prognosis. This acquired knowledge should be the base for a renewed and common commitment of both CF centre and primary care paediatricians aimed at the diagnosis and prevention of the illness and information and counselling for the patient and his family.

Dall’identificazione del gene CFTR ad oggi, i progressi della genetica nel campo della Fibrosi Cistica (FC) hanno consentito importanti passi avanti nella comprensione delle basi molecolari della malattia, nella proposta di nuove terapie, nell’organizzazione dei presidi di prevenzione, come la diagnosi prenatale, lo screening neonatale, la diagnosi del portatore. I progressi della genetica hanno anche fatto emergere forme “atipiche” di malattia, che sono ancora poco note nel loro profilo prognostico. Tali acquisizioni devono rappresentare la base per un rinnovato e comune impegno del Cen tro specialistico per la FC e dei pediatri di famiglia nei processi diagnostici e pre ventivi della malattia e nell’informazione-comunicazione al paziente e alla sua famiglia.

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