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Quaderni acp - 2011; 18(2): 73-76

Piccola ma bella. Un caso di sindrome di Shwachman-Diamond

Clinica Pediatrica, Azienda Ospedaliera Universitaria Sant’Anna Ferrara; Dipartimento Materno-Infantile, Azienda USL Rimini

Small but beautiful: a case of Shwachman-Diamond Syndrome
Growth problems are frequent but often underestimated. Simple dietary changes are not always appropriate, but the possibility of underlying disorders should be considered. We describe the case of a child with low birth weight, neutropenia and poor growth. The diagnosis of Shwachman-Diamond Syndrome was made starting from
medical history and a simple stool exam. It is a rare autosomal recessive hereditary disease mainly characterized by exocrine pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction with neutropenia.

I problemi di accrescimento sono molto frequenti ma spesso sottovalutati. Fre quen te -men te infatti, di fronte a un bambino che cresce poco, non è sufficiente modificare semplicemente la dieta, ma sarebbe importante prendere in considerazione la possibilità di patologie sottostanti che possono portare a malassorbimento e per la cui diagnosi non sempre sono necessarie indagini complesse. Di seguito riportiamo il caso di una bambina con basso peso alla nascita, neutropenia e scarso accrescimento staturo-ponderale: partendo dai dati anamnestici e da una semplice analisi delle feci è stata poi posta la diagnosi di sindrome di Shwachman-Diamond. Questa è una rara malattia
ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata principalmente da insufficienza pancreatica esocrina e disfunzione del midollo osseo con prevalente neutropenia.

Il caso che insegna
Quaderni ACP
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Quaderni acp
ISSN: 2039-1382

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