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Quaderni acp - 2013; 20(3): 128-131
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Quaderni acp
ISSN: 2039-1382

Pubblicazione iscritta nel registro Nazionale della Stampa n° 8949 ® ACP

La genetica in gastroenterologia pediatrica Alcune cose da sapere (PARTE 1ª)

UO di Pediatria, Ospedale “G.B. Morgagni - L. Pierantoni”, AUSL di Forlì

Genetics in paediatric gastroenterology. Something to know (part 1th)
Many diseases of the gastrointestinal tract in children show a familiar recurrence, an evident sign of the pathogenetic role of genetic determinants.
Genetic transmission has been confirm for several gastrointestinal diseases but not for all.
Implications for diagnosis, genetic counselling and, perhaps, future therapies are of great interest.
In this brief survey, we synthesize the main genetic acquisitions regarding paediatric gastrointestinal diseases that should be part of a paediatrician’s knowledge.
Quaderni acp 2013; 20(3): 128-131

La ricorrenza familiare con la quale si esprimono molte patologie del tratto gastrointestinale nel bambino è segnale evidente del ruolo che i determinanti genetici hanno nella patogenesi di queste malattie.
In certi casi la conferma è stata da tempo ottenuta, in altri le acquisizioni genetiche sono più recenti e ancora incomplete.
Le implicazioni per la diagnosi, per le possibilità di consulenza genetica e forse, in futuro, per la terapia sono di evidente attualità.
In questa breve rassegna sono riassunte le principali informazioni di genetica, relative alle malattie gastrointestinali del bambino, di cui il pediatra deve essere a conoscenza.

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