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Quaderni acp - 2017; 24(5): 210-213

Screening neonatale per la malattia drepanocitica: cosa si fa nel mondo, cosa si fa in Europa, perché in Italia?

Raffaella Colombatti*, Piera Samperi**, Federica Menzato*, Giovanna Russo**, Laura Sainati* - * Centro di Riferimento della Regione Veneto per la Diagnosi e Cura della Malattia Drepanocitica in Età Pediatrica, Clinica di Oncoematologia Pediatrica, Dipartimento della Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera, Università di Padova; ** Ematologia e Oncologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Vittorio-Emanuele” di Catania, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Catania

La drepanocitosi è una malattia ereditaria autosomica recessiva dell’emoglobina, caratterizzata da anemia emolitica cronica, crisi dolorose vaso-occlusive e maggiore suscettibilità alle infezioni. Negli ultimi anni si è assistito in tutta Europa, Italia compresa, all’aumento dei pazienti affetti da drepanocitosi soprattutto a causa dei flussi migratori provenienti da zone ad alta prevalenza del gene S. Nell’ambito della presa in carico del bambino con drepanocitosi lo screening neonatale viene raccomandato da tutte le linee guida internazionali, in quanto una diagnosi precoce permette di attuare le misure preventive necessarie in età infantile, migliorando la sopravvivenza.

Drepanocytosis is a recessive autosomal disease of hemoglobin characterized by chronic hemolytic anemia, vascular occlusive pain, and increased susceptibility to infections. Over the last years, it has been seen throughout Europe, including Italy, an increase of patients with Drepanocytosis, mainly due to the migratory flows from high-prevalent S gene areas. Within the taking care pathway of a child with Drepanocytosis the newborn screening is recommended by all international guidelines. An early diagnosis allows for the necessary preventive measures needed to improve children’s survival.

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ISSN: 2039-1382

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