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Pagine Elettroniche dei Qacp - 2018; 25(3): n.3

Attuali raccomandazioni basate sull’evidenza nella diagnostica del bambino con ritardo globale dello sviluppo

La revisione, finalizzata ad aggiornare le precedenti linee guida seguite nella pratica clinica nel Regno Unito sull’ approccio diagnostico al bambino con ritardo globale dello sviluppo, recepisce le più importanti acquisizioni in campo genetico e metabolico. L’ esame microarray (array-based comparative genomic hybridisation aCGH) è riconosciuto come test di prima linea andando a sostituire il cariotipo standard e l’ ibridizzazione in situ. La ricerca dell’ X-fragile si conferma un importante test di primo livello. Si sottolinea l’ importanza di considerare gli errori congeniti del metabolismo, con particolare riferimento a quelli trattabili. La RMN cerebrale va considerata in pazienti selezionati. Anamnesi accurata ed esame obiettivo approfondito sono tuttora fondamentali per riconoscere una specifica sindrome clinica e orientare la diagnosi. La valutazione critica segnala la mancanza di un approccio secondo un grading di evidenze, di difficile attuazione in questo ambito clinico, ma necessario nella valutazione delle prove di efficacia e di valutazione di possibili danni delle procedure diagnostiche.

Current evidence-based recommendations in the diagnosis of global developmental delay in a child
The review, aimed at updating the previous guidelines in clinical practice in the United Kingdom on the diagnostic approach to the child with global developmental delay, incorporates the most important acquisitions in the genetic and metabolic field. The microarray test (array-based comparative genomic hybridization aCGH) is recognized as a first-line test replacing the standard karyotype and in situ hybridization. The research of the X-fragile confirms itself as an important first level test. It is emphasized the importance of considering inborn errors of metabolism, with particular reference to those that can be treated. Brain MRI should be considered in selected patients. Accurate medical history and thorough physical examination remain essential to recognize a specific clinical syndrome and to guide the diagnosis. The critical evaluation shows the lack of an evidence-based approach, difficult to be implemented in this clinical context but necessary in the evaluation of efficacy tests and in the assessment of possible damage due to diagnostic procedures.

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